Úgy tűnik, hogy a JavaScript le van tiltva, vagy nem támogatja a böngésző. Sajnáljuk, de az oldal néhány funkciójának működéséhez, többek között a rendeléshez engedélyeznie kell a JavaScript futtatását böngészőjében. Köszönjük!

Bevezetés az orvosi genetikába

Bevezetés az orvosi genetikába - J. A. Fraser, Roberts - Régikönyvek
Bevezetés az orvosi genetikába - Régikönyvek Bevezetés az orvosi genetikába - Régikönyvek Bevezetés az orvosi genetikába - Régikönyvek Bevezetés az orvosi genetikába - Régikönyvek Bevezetés az orvosi genetikába - Régikönyvek Bevezetés az orvosi genetikába - Régikönyvek
(0 vélemény)
Fordítók:
dr. Bernád Irén
Kiadó:
Medicina Könyvkiadó
Kiadás éve:
1968
Kiadás helye:
Budapest
Nyomda:
Kossuth nyomda
Nyomtatott példányszám:
3.850 darab
Kötés típusa:
egészvászon
Terjedelem:
308 oldal
Nyelv:
magyar
Méret:
Szélesség: 17.50cm, Magasság: 24.00cm
Súly:
0.80kg
Kategória:
ELŐSZÓ A NEGYEDIK KIADÁSHOZ I1

ELŐSZÓ A HARMADIK KIADÁSHOZ 12

ELŐSZÓ A MÁSODIK KIADÁSHOZ 13

KÖSZÖNETNYILVÁNÍTÁS 15

L AZ ÖRÖKLŐDÉS ALAPJAI

1. §. A chromosomák és a gének 16
2. §. A chromosomák a somatikus sejtosztódásban, a reductiós sejtosztódásban és
a megtermékenyítésben 18
3. §. Az emberek közötti különbségek: a gének mint meghatározó tényezők 20

II. DOMINANS ÖRÖKLŐDÉS

4. §. Példa az egyszerű dominans öröklődésmenetű defectusokra 22
5. §. Néhány fontos genetikai alapfogalom 24
6. §. Az anonychia öröklődése 25
7. §. Az anonychiás családfa, a családfában használt symbolumok magyarázatával 28
8. §. Csak egy szülőtől történő öröklődés 30
9. §. A várt I : 1 aránytól való eltérés próbája 31
10. §. Az egyszerű dominans öröklődés jellegzetessége 32
11. §. Példák a sok generatión keresztül megszakítás nélkül tartó öröklődésre 34
12. §. A mutatio — új gének keletkezése 40
13. §. A mutatióra vonatkozó általános megállapítások 41
14. §. A mutatio- és az eliminatio-ráta közötti egyensúly 43
15. §. A késői életkorban manifestálódó súlyos dominans defectusok fennmaradása 47
16. §. Mi történik, ha két jelleghordozó há .sságából utódok származnak 51
17. §. Két beteg személy közötti keresztezés 53
18. §. További keresztezési typusok dominans gén esetében 54


III. A RECESSIV ÖRÖKLŐDÉS

19. §. Egy recessiv rendellenesség - az albinismus 56
20. §. A recessiv öröklődés két szülőtől történő öröklődés 56
21. §. Az albinók nagy többsége külső megjelenésre normális szülőktől származik 57
22. §. A kedvezőtlen hatású recessiv gének eloszlása a populatióban 58
23. §. A rendellenes recessiv gének sok generatión keresztül öröklődhetnek anélkül,
hogy manifestálódnának 59
24. §. Két heterozygota keresztezése 60
25. §. A 3 : 1 arány a heterozygoták utódai között 61
26. §. A rokonházasságok következményei 65
27. §. A jelleghordozó szülők gyermekei 69
28. §. Két jelleghordozó házassága 71
29. §. Az egyszerű recessiv öröklődés felismerésére vonatkozó kritériumok
összefoglalása 72
30. §. A recessiv gének hatása lehet nagyon súlyos - letalis factorok 73
31. §. Mutatio és recessiv gének 75
32. §. Az egyedi családfa jelentősége a recessiv öröklődésben 77

IV. INTERMEDIAER ÖRÖKLŐDÉS
33. §. Miért találkozunk ritkán a valószínűleg gyakori intermediaer öröklődéssel' 80
34. §. Az intermediaer hatású gén - sarlósejtes jelleg és sarlósejtes anaemia 81
35. §. Az intermediaer gén átadása 84
36. §. Egy másik jellemző példa a rendellenességet okozó intermediaer hatású génre 85
37. §. Nem teljesen recessiv gének 88
38. §. Ritka dominans gének hatása a homozygotában 89

V. NEMHEZ KÖTÖTT ÖRÖKLŐDÉS
39. §. Az ivari chromosomák és a nem meghatározása 93
40. §. Nemhez kötött gének: az ivari chromosomákban localizált gének 95
41. §. A haemophiliás férfiak a gént anyjuktól kapják 97
42. §. A keresztezés, amelyből a haemophiliásak származnak - heterozygota
nő x egészséges férfi 98
43. §. Haemophiliás családfa 101
44. §. Haemophiliás férfiak utódai 101
45. §. Öröklődés egyik vagy mindkét szülőtől - rokonházasságok 104
46. §. A nemhez kötött öröklődést mutató családfa nagyon jellegzetes 105
47. §. Beteg férfiak és heterozygota nők házassága 107
48. §. Jelleghordozó nők és egészséges férfiak közötti házasság 109
49. §. A haemophiliás nő 110
50. §. Az utolsó lehetséges keresztezés - jelleghordozó nő xjelleghordozó férfi 111
51. §. Mutatio-ráták 112
52. §. Az X chromosomákhoz kötött intermediaer hatású gének 113
53. §. Az Y chromosomához kötött gének 119
54. §. Az X és az Y chromosomán is előforduló gének - részleges nemhez kötöttség 121


VI. MULTIPLEX ALLELIA

55. §. Multiplex allelok 127
56. §. Multiplex allelia és ritka gének 129

VII. VÉRCSOPORT-GENETIKA

57. §. Egy kis kitérő a tárgyalás menetében 129
58. §. Antigenek és antitestek 130
59. §. A vércsoportok genetikája igen egyszerű 131
60. §. Az ABO-vércsoportrendszer 134
61. §. A gének, a vércsoportok és a keresztezések gyakoriságai 136
62. §. A Kell-vércsoportrendszer - egy jellemző vércsoporttörténet 138
63. §. A Rhesus-rendszer 141
64. §. Az MNS-rendszer 145
65. §. A P-vércsoportrendszer 146
66. §. A Duffy- és a Diego-vércsoportrendszer 147
67. §. A Lutheran-, a Kidd-, az Auberger- és a Dombrock-rendszer 148
68. §. A Lewis-rendszer 148
69. §. A nemhez kötött vércsoportrendszer, az Xg 149
70. §. Secretio és non-secretio 150
71. §. Egyéb polymorphismusok 151

VIII. GENETIKAI KAPCSOLÓDÁS
72. §. A legfontosabb adatok a genetikai kapcsolódásra emberben 152
73. §. A különböző chromosoma-párokon localizált gének függetlensége az
öröklődésben 153
74. §. Crossing over 154
75. §. A crossing over és az utódok közötti arányok 156
76. §. Egy példa a genetikai kapcsolódásra: a köröm-patella syndroma és az ABO-
vércsoportok 159
77. §. Az X chromosomához kötött gének kapcsolódása 164
78. §. Marker gének és human chromosoma-térképek 166
79. §. Részleges nemhez kötöttség 168

IX. CHROMOSOMA-RENDELLENESSÉGEK
80. §. A normális chromosoma-kép 171
81. §. Az ivari chromosomák non-disjunctiója 173
82. §. Az ivari chromosomák számának összetett anomaliái 178
83. §. A nem meghatározása és az intersexualitas általában 180
84. §. A mongolismus (Down-syndroma) oka: a számfeletti 21-es chromosoma 183
85. §. Az autosoma-szám egyéb rendellenességei 185
86. §. A chromosoma-törés következményei: translocatiók és deletiók 188
87. §. Mozaikok 193


X. A GÉNMŰKÖDÉS

88. §. A génműködés specifitása 195
89. §. Biokémiai genetika 197
90. §. Gyógyszer indukálta betegségek 200
91. §. Egy gén hatása sokféle eredményre vezethet 202
92. §. Különböző gének azonos eredményekre vezethetnek 204
93. §. Környezeti hatások a génekkel azonos eredményre vezethetnek 206
94. §. Különbségek a gének manifestálódásának mértékében és módjában 209
95. §. Genetikai és klinikai entitások 212
96. §. A géneknek nincs mindig észlelhető hatásuk 216
97. §. A manifestatióban tapasztalható eltérések jellemzők a gének egyszeres jelenlétére 217
98. §. A nemhez kötött rendellenességek mint a simplex állapotban levő gének nagyobb
variabilitast mutató manifestatiójának példája 218
99. §. Az autosomalis gének incomplet penetrantiája 223
100. §. A recessiv autosomalis gének manifestatiójának viszonylagos állandósága 226
101. §. Ha egy génnek sokféle hatása van, a kevésbé súlyosak rendszerint
szabályosabban manifestalódnak 227
102. §. A szórványos manifestatio jelenségét mutató gén, amely csak részben tekinthető
egy defectus okának 228
103. §. Modifikáló gének 230
104. §. A nem, mint a gének manifestatioját befolyásoló tényező - nemre korlátozódó
öröklődés 231
105. §. A gének közötti kölcsönhatás 232

XI. EMBERI VARIATIÓK, MULTIFACTORIALIS ÖRÖKLŐDÉS
ÉS ELTERJEDT BETEGSÉGEK
106. §. A genetikai variatiók fajtái 236
107. §. Polygen variatiók 238
108. §. A közös gének aránya a rokonokban 241
109. §. Multifactorialis öröklődés által meghatározott hasonlóságok a rokonok között 242
110. §. A dominantia és a recessivitas hatása 244
111. §. Néhány további tényező hatása 247
112. §. Az öröklődés és a környezet szerepe a multifactorialis öröklődésben 249
113. §. Ikervizsgálatok 251
114. §. A gyakoribb veleszületett fejlődési rendellenességek genetikája 254
115. §. Az öröklődés szerepe a gyakoribb betegségek aetiologiájában 259
116. §. A minőségi jellegek és azok extrém variatiói 260

XII. GENETIKAI PROGNOSIS

117. §. Bevezetés 270
118. §. A genetikai tanácsadást igénylők aránya a populatióban 271
119. §. Hasznos tanácsot lehet adni 272
120. §. A betegek elfogadják a valószínűségekben kifejezett tanácsot 273


121. §. A valószínűségekben kifejezett válaszokhoz mértékegységekre van szükség 274
122. §. A teljes megnyugtatás helytelen 275
123. §. A diagnosis 276
124. §. A családi anamnesis 277
125. §. Az irodalmi háttér 280
126. §. A dominans gén 281
127. §. A nemhez kötött gén 284
128. §. A recessiv gén 285
129. §. Az öröklődés alternatív módjai 286
130. §. A tapasztalati valószínűségek 289
131. §. Megnyugtató felvilágosítás az egészséges gyermekek és a többi egészséges rokon
kilátásairól 290
132. §. Unokatestvér-házasság 291
133. §. A családi anamnesis túlértékelése a gyakori betegségekkel kapcsolatban 292
134. §. Psychologiai factorok 294

AJÁNLOTT IRODALOM 299

IRODALOM 30]

ALAPFOGALMAK 304

TÁRGYMUTATÓ 305


Az Ön véleménye

Még nincs vélemény a könyvről, legyen Ön az első aki véleményt ír róla...