A klinikai genetika alapjai

Előszó részlet: Az elmúlt 20 év orvostudományának kétségtelenül legsikeresebb ága az orvosi genetika volt. Ezt nem csupán az emberi öröklődés és a veleszületett betegségek jobb megismerésében és megelőzésében elért látványos, konkrét sikerek igazolják, hanem az a tény is, hogy más, ugyancsak dinamikusan fejlődő kutatási területeken is a molekuláris genetika módszereinek köszönhető a leggyorsabb haladás. Így az onkológiában, az agykutatásban vagy az endokrinológiában például a polimerázláncreakció, az in situ hibridizáció és a különféle blottolási eljárások nélkül korszerű tudományos munka ma már el sem képzelhető, de döntően fontos lett a genetikai szemlélet a farmakológiában, az immunológiában vagy az epidemiológiában is. A gyógyító orvoslás és a megelőzés ugyancsak sok új lehetőséggel gazdagodott: számos betegséget, tüneti diagnózist soha nem remélt pontossággal lehet tisztázni, sokféle kezelés hatásfokát a genetikától kölcsönzött metodikákkal lehet ellenőrizni. Mindez egyértelműen azzal az igénnyel jár, hogy az orvosképzésben és továbbképzésben erőteljesen fokozni kell a genetikai ismeretek oktatását. Ezen a téren hazánk, a térség más országaihoz hasonlóan, az ismert történelmi okok miatt nagy hátrányt kell ledolgozzon, és bár az elinalt években örvendetes fejlődés tapasztalható, a kiváló tudományos teljesítmények mellett változatlanul lemaradás van az oktatásban. Más tényezők mellett ennek egyik oka a hozzáférhető tankönyvek, kézikönyvek kicsiny választéka, amely főleg az orvostanhallgatók, illetőleg a genetikában járatlan idősebb orvosok számára nem nyújt elegendő egyszerű, könnyen érthető forrást a modern ismeretek elsajátításához. Ezért örömmel üdvözölhetjük Oláh Éva professzor „A klinikai genetika alapjai" című könyvét, amely a tankönyv és a közérthető kézikönyv igényeinek egyaránt megfelel. Ebben a munkában a szerző követi a hagyományos szerkezeti felépítést: a Mendel-szabályokkal jellemezhető monogénes öröklésmenetektől a chromosoma rendellenességeken és az öröklődő anyagcserezavarokon át jut el a génelemzésekig. Saját közelebbi érdeklődési területének megfelelően különös figyelemmel foglalkozik a daganatok genetikájával, a kérdés ilyen részletes áttekintése magyar kiadványban eddig nem volt hozzáférhető. A könyv tudatosan medikusoknak és gyakorló orvosoknak készült; nagy értéke a klinikai szemlélet, a beteg szempontjából fontos adatok, elvek mindig elsőbbséget élveznek a tudományos érdekességekkel szemben. Ezt tükrözik a szerzőnek a genetikai tanácsadásról és az etikai kérdésekről vallott humánus nézetei is, amelyek nemcsak az ezzel foglalkozó fejezetekben, hanem a sorok között a könyv minden lapján érzékelhetők.

Mutass kevesebbet